棉花到底从何处起源以及如何进化？从被发现到现在，棉花基因组藏着哪些奥秘？未来的棉花育种改良还需要哪些创新？近日，南京农业大学、德克萨斯大学、哈森阿尔法生物技术研究所、德州农工大学等单位，合作完成绘制了所有五个异源四倍体棉花种的高精度参考基因组图谱，为探究多倍体植物基因组演化规律提供了重要参考依据。该成果于4月20日晚，在国际权威学术期刊《NatureGenetics》（自然遗传学）在线发表。
据了解，主要的栽培棉花为异源四倍体，其形成经历了复杂的杂交、多倍体化和驯化过程。大约150万年前，起源于非洲的二倍体棉和美洲的二倍体棉杂交、基因组加倍形成五个异源四倍体种，分别是陆地棉、海岛棉、毛棉、黄褐棉和达尔文氏棉，其中，陆地棉和海岛棉被驯化成为栽培种，毛棉、黄褐棉和达尔文氏棉是野生种。但是受制于四倍基因组本身的复杂性和基因组测序技术，这五个种的形成与演变过程，一直以来未被精确揭示。
为深入解析棉花的进化规律并发掘野生棉种的优异基因，该研究综合利用二代（Illumina）和三代（Pacbio）测序、染色质高级结构捕获（HiC）技术，构建了所有五种异源四倍体棉花的高精度参考基因组。这项最新的研究发现，这五个种的形成是单一起源，并历经了20-60万年的自然演化，逐渐形成五个棉花种。其中，陆地棉和海岛棉经过8000年左右的独立人工驯化，成为最主要的栽培棉花。这意味着，在8000年前，生活在不同地域的人类祖先，几乎在同时驯化了这两个棉种。
a 棉花的进化过程 b 棉花的染色体特征和种间基因组差异的分布
该研究还发现，不同棉种在150万年的杂交、多倍化和进化过程中，基因数量和排列结构并没有非常显著的变化。而在8000年左右的人工驯化过程中，陆地棉和海岛棉的纤维长度和品质等发生了显著改变。研究揭示，虽然陆地棉和海岛棉是独立驯化，但驯化促使两种栽培棉花的纤维发育基因共表达网络趋向一致。这表明，即便身处两地，人类祖先却巧合地优化出了相似的基因表达模式，从而使得这两种栽培棉的纤维长度增加，颜色也发生了改变。
一般来说，基因重组率低，会影响育种效率，此次的研究揭示，多倍体化通过改变表观遗传修饰水平抑制遗传重组率，而这种重组抑制可以通过种间杂交克服。也就是说，种间杂交可以重新激活基因重组率，进而提高棉花育种的效率。
据了解，此次的成果首次揭示了五个多倍体棉花进化和驯化的遗传和表观遗传规律，同时为通过种间杂交、表观遗传育种和基因编辑改良棉花提供了理论支撑和特有的基因组资源。南京农业大学宋庆鑫教授作为论文的共同第一作者参与了该项研究，叶文雪博士也参与了部分工作。南京农业大学的工作得到了国家自然科学基金、江苏省现代作物生产协同创新中心的资助。